蠶豆症非客家人專利

蠶豆症非客家人專利

江彥震

很多人都聽過「蠶豆症」這個名詞，但對它多半都是一知半解，有些以為是客家人才有，有些以為不吃蠶豆就沒有問題了，其實不盡然，根據研究顯示，平均每一百個人中有三個人會患有蠶豆症，其中又以客家族群發生的比例較多，但並非所有或只有客家人才會有這種疾病，而就交叉分析結果比較血統與這項遺傳性疾病間並無顯著的關係存在。不過單就得病的人來比較，罹患蠶豆症或海洋性貧血症以客家血統的人比例確是比較高。

為什麼會有這種現象呢？就歷史背景來看，客家人在中華民族各種族中，是屬於較封閉且較少和外族通婚的民族，客家祖先遠在五胡亂華即遷居到廣東等嶺南地區，自古以來，人們提到嶺南，常常與一種可怕的疫病聯繫在一起，這便是瘴氣（主要是瘧疾）。這本是由傳染媒介─即蚊[anopheles;malarial mosquito]的攻擊而感染瘧原蟲而引發的傳染性疾病。古人雖然不知道瘧疾的病源，但他們認為瘴疾是由地理環境所引發的一種疾病。用現在的眼光看，瘴氣有些其實就是瘧疾，瘧疾原蟲也是侵犯紅血球，寄生在紅血球以進行繁殖，但如果紅血球有缺陷，反而造成瘧疾原蟲不容易增生，相對感染瘧疾的機率就比較少。所以在殘酷的『天擇』下，有蠶豆症的人較易存活下來。所以能留存下來的客家人其蠶豆症帶原者的比例要較其他族群偏高一些。

如今醫學發達，經過各方研究發現，「蠶豆症」的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。

根據醫學報告，台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。

有趣的是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，這可能是唯一的好處。據醫學的研究發現，蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質─還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。

當人類受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。

而蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。

蠶豆症患者由於基因變異上的差異，至少有四百種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。無論如何，蠶豆症患者可能踫到的問題主要有兩個：新生兒黃疸期延長(prolonged neonatal jaundice) ，及當氧化壓力增加時發生急性溶血危象(acute hemolytic crisis)。

黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！

急性的細菌或是病毒感染、接觸到某些氧化效較強的藥物或是毒物、吃到蠶豆都是可能引發急性溶血的原因。病毒性肝炎、肺炎、及傷寒是較常見可能引起蠶豆症患者溶血的感染。而蠶豆症患者不能踫的藥毒物包括抗瘧藥、磺胺類抗生素、阿斯匹靈類的解熱鎮痛劑、龍膽紫、樟腦丸。溶血發生時患者會出現眼白及皮膚變黃、茶色尿、貧血、頭暈及容易倦怠的症狀，溶血嚴重時若未經適當醫療處置可能使患者陷入休克、昏迷，甚至死亡。

輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血厲害時有時會需要輸血及換血。當溶血厲害引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。
不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。但蠶豆症由於是基因缺陷所致，所以，目前沒有治癒的方法。

蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體(X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。

G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而且只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，稱之為蠶豆症的帶因者。

據臨床的分析報告，當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。

蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。因此，事實上只要在日常生活上多加注意，並不會為患者帶來多少困擾。但須注意下列事項：1.看病用藥時，須主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。2.絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。3.居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。4.受傷時或口腔唸珠菌感染時不要使用含有龍膽紫的藥水，如紫藥水。5.避免吃蠶豆及其製品。6.一但出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。[20110929]